🧬 基因注释：KCTD17
📝 官方信息
官方名称：potassium channel tetramerization domain containing 17
功能摘要：This gene encodes a protein that belongs to a conserved family of potassium channel tetramerization domain (KCTD)-containing proteins. The encoded protein functions in ciliogenesis by acting as a substrate adaptor for the cullin3-based ubiquitin-conjugating enzyme E3 ligase, and targets trichoplein, a keratin-binding protein, for degradation via polyubiquitinylation. A mutation in this gene is associated with autosomal dominant myoclonic dystonia 26. [provided by RefSeq, Nov 2016].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- RBFOX2 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.248 · 证据 2 条
- CPSF7 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- NOVA1 综合评分: 0.200 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.198 · 证据 2 条
- UPF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录