🧬 基因注释：MCEE
📝 官方信息
官方名称：methylmalonyl-CoA epimerase
功能摘要：The product of this gene catalyzes the interconversion of D- and L-methylmalonyl-CoA during the degradation of branched chain amino acids. odd chain-length fatty acids, and other metabolites. Mutations in this gene result in methylmalonyl-CoA epimerase deficiency, which is presented as mild to moderate methylmalonic aciduria. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- U2af2 综合评分: 0.329 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM22 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录