基因注释：MCOLN1
官方信息
官方名称：mucolipin TRP cation channel 1
功能摘要：This gene encodes a memberof the transient receptor potential (TRP) cation channel gene family. The transmembrane protein localizes to intracellular vesicular membranes including lysosomes, and functions in the late endocytic pathway and in the regulation of lysosomal exocytosis. The channel is permeable to Ca(2+), Fe(2+), Na(+), K(+), and H(+), and is modulated by changes in Ca(2+) concentration. Mutations in this gene result in mucolipidosis type IV. [provided by RefSeq, Oct 2009].
作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- PABPC4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- EIF4A3 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
关联疾病
该基因暂无关联疾病记录