🧬 基因注释：MCOLN2
📝 官方信息
官方名称：mucolipin TRP cation channel 2
功能摘要：Mucolipins constitute a family of cation channel proteins with homology to the transient receptor potential superfamily. In mammals, the mucolipin family includes 3 members, MCOLN1 (MIM 605248), MCOLN2, and MCOLN3 (MIM 607400), that exhibit a common 6-membrane-spanning topology. Homologs of mammalian mucolipins exist in Drosophila and C. elegans. Mutations in the human MCOLN1 gene cause mucolipodosis IV (MIM 262650) (Karacsonyi et al., 2007 [PubMed 17662026]).[supplied by OMIM, Sep 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPH1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- U2af2 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CPSF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- CPSF2 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- RBM20 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录