🧬 基因注释:MITF
📝 官方信息
官方名称:melanocyte inducing transcription factor
功能摘要:The protein encoded by this gene is a transcription factor that contains both basic helix-loop-helix and leucine zipper structural features. The encoded protein regulates melanocyte development and is responsible for pigment cell-specific transcription of the melanogenesis enzyme genes. Heterozygous mutations in the this gene cause auditory-pigmentary syndromes, such as Waardenburg syndrome type 2 and Tietz syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2017].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- RBFOX2 综合评分: 0.444 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPD 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.346 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.248 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- U2af2 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录