🧬 基因注释：MMACHC
📝 官方信息
官方名称：metabolism of cobalamin associated C
功能摘要：The exact function of the protein encoded by this gene is not known, however, its C-terminal region shows similarity to TonB, a bacterial protein involved in energy transduction for cobalamin (vitamin B12) uptake. Hence, it is postulated that this protein may have a role in the binding and intracellular trafficking of cobalamin. Mutations in this gene are associated with methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC. [provided by RefSeq, Oct 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPM 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- Rbpms 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- GRSF1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录