基因注释：MMUT
官方信息
官方名称：methylmalonyl-CoA mutase
功能摘要：This gene encodes the mitochondrial enzyme methylmalonyl Coenzyme A mutase. In humans, the product of this gene is a vitamin B12-dependent enzyme which catalyzes the isomerization of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA, while in other species this enzyme may have different functions. Mutations in this gene may lead to various types of methylmalonic aciduria. [provided by RefSeq, Jul 2008].
作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.310 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- MSI1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
关联疾病
该基因暂无关联疾病记录