🧬 基因注释：MTMR2
📝 官方信息
官方名称：myotubularin related protein 2
功能摘要：This gene is a member of the myotubularin family of phosphoinositide lipid phosphatases. The encoded protein possesses phosphatase activity towards phosphatidylinositol-3-phosphate and phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate. Mutations in this gene are a cause of Charcot-Marie-Tooth disease type 4B, an autosomal recessive demyelinating neuropathy. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPK 综合评分: 0.424 · 证据 2 条
- Srsf3 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPD 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- UPF1 综合评分: 0.224 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.224 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录