🧬 基因注释：NAGLU
📝 官方信息
官方名称：N-acetyl-alpha-glucosaminidase
功能摘要：This gene encodes an enzyme that degrades heparan sulfate by hydrolysis of terminal N-acetyl-D-glucosamine residues in N-acetyl-alpha-D-glucosaminides. Defects in this gene are the cause of mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS-IIIB), also known as Sanfilippo syndrome B. This disease is characterized by the lysosomal accumulation and urinary excretion of heparan sulfate. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- Tardbp 综合评分: 0.434 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.244 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录