🧬 基因注释：NBN
📝 官方信息
官方名称：nibrin
功能摘要：Mutations in this gene are associated with Nijmegen breakage syndrome, an autosomal recessive chromosomal instability syndrome characterized by microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, and cancer predisposition. The encoded protein is a member of the MRE11/RAD50 double-strand break repair complex which consists of 5 proteins. This gene product is thought to be involved in DNA double-strand break repair and DNA damage-induced checkpoint activation. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.444 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- KHSRP 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.346 · 证据 1 条
- FUBP1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- RBM39 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.244 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录