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🧬 基因注释:NDUFA12

📝 官方信息

官方名称:NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12

功能摘要:This gene encodes a protein which is part of mitochondrial complex 1, part of the oxidative phosphorylation system in mitochondria. Complex 1 transfers electrons to ubiquinone from NADH which establishes a proton gradient for the generation of ATP. Mutations in this gene are associated with Leigh syndrome due to mitochondrial complex 1 deficiency. Pseudogenes of this gene are located on chromosomes 5 and 13. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2012].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPM 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
  • Tardbp 综合评分: 0.457 · 证据 1 条
  • HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
  • fus 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
  • Srsf3 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
  • HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • EWSR1 综合评分: 0.348 · 证据 2 条
  • TIA1 综合评分: 0.348 · 证据 1 条
  • HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
  • CSTF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
  • PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
  • Ptbp2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
  • U2af2 综合评分: 0.260 · 证据 1 条
  • RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接