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🧬 基因注释:NF1

📝 官方信息

官方名称:neurofibromin 1

功能摘要:This gene product appears to function as a negative regulator of the ras signal transduction pathway. Mutations in this gene have been linked to neurofibromatosis type 1, juvenile myelomonocytic leukemia and Watson syndrome. The mRNA for this gene is subject to RNA editing (CGA>UGA->Arg1306Term) resulting in premature translation termination. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have also been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPK 综合评分: 0.460 · 证据 2 条
  • HNRNPC 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
  • HNRNPH1 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
  • RBFOX2 综合评分: 0.424 · 证据 2 条
  • HNRNPM 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
  • QKI 综合评分: 0.412 · 证据 1 条
  • Srsf3 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
  • HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • PCBP2 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
  • EWSR1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
  • FUBP1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
  • RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • HNRNPD 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接