🧬 基因注释：NPC2
📝 官方信息
官方名称：NPC intracellular cholesterol transporter 2
功能摘要：This gene encodes a protein containing a lipid recognition domain. The encoded protein may function in regulating the transport of cholesterol through the late endosomal/lysosomal system. Mutations in this gene have been associated with Niemann-Pick disease, type C2 and frontal lobe atrophy. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- PTBP1 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.260 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- MSI1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.198 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录