🧬 基因注释：P3H2
📝 官方信息
官方名称：prolyl 3-hydroxylase 2
功能摘要：This gene encodes a member of the prolyl 3-hydroxylase subfamily of 2-oxo-glutarate-dependent dioxygenases. These enzymes play a critical role in collagen chain assembly, stability and cross-linking by catalyzing post-translational 3-hydroxylation of proline residues. Mutations in this gene are associated with nonsyndromic severe myopia with cataract and vitreoretinal degeneration, and downregulation of this gene may play a role in breast cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- PTBP1 综合评分: 0.444 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- CSTF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- YBX1 综合评分: 0.244 · 证据 1 条
- TFIP11 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- ACIN1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- MSI1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CPSF2 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录