🧬 基因注释：PAM16
📝 官方信息
官方名称：presequence translocase associated motor 16
功能摘要：This gene encodes a mitochondrial protein involved in granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) signaling. This protein also plays a role in the import of nuclear-encoded mitochondrial proteins into the mitochondrial matrix and may be important in reactive oxygen species (ROS) homeostasis. Mutations in this gene cause Megarbane-Dagher-Melike type spondylometaphyseal dysplasia, an early lethal skeletal dysplasia characterized by short stature, developmental delay and other skeletal abnormalities. [provided by RefSeq, May 2017].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.510 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.413 · 证据 1 条
- HNRNPM 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- CELF2 综合评分: 0.294 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- SF3A3 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录