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基因注释:PAX3

官方信息

官方名称:paired box 3

功能摘要:This gene is a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. Members of the PAX family typically contain a paired box domain and a paired-type homeodomain. These genes play critical roles during fetal development. Mutations in paired box gene 3 are associated with Waardenburg syndrome, craniofacial-deafness-hand syndrome, and alveolar rhabdomyosarcoma. The translocation t(2;13)(q35;q14), which represents a fusion between PAX3 and the forkhead gene, is a frequent finding in alveolar rhabdomyosarcoma. Alternative splicing results in transcripts encoding isoforms with different C-termini. [provided by RefSeq, Jul 2008].

作为靶基因的剪接因子
  • RBFOX2 综合评分: 0.444 · 证据 2 条
  • HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
  • EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
  • CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
  • CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
  • CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
  • U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
  • CPSF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
  • CPSF2 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
  • CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

外部数据库链接