🧬 基因注释：PDE6D
📝 官方信息
官方名称：phosphodiesterase 6D
功能摘要：This gene encodes the delta subunit of rod-specific photoreceptor phosphodiesterase (PDE), a key enzyme in the phototransduction cascade. A similar protein in cow functions in solubilizing membrane-bound PDE. In addition to its role in the PDE complex, the encoded protein is thought to bind to prenyl groups of proteins to target them to subcellular organelles called cilia. Mutations in this gene are associated with Joubert syndrome-22. Alternative splicing results in multiple splice variants. [provided by RefSeq, Mar 2014].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPH1 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.412 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.372 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- PRPF4 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录