🧬 基因注释：PET100
📝 官方信息
官方名称：PET100 cytochrome c oxidase chaperone
功能摘要：Mitochondrial complex IV, or cytochrome c oxidase, is a large transmembrane protein complex that is part of the respiratory electron transport chain of mitochondria. The small protein encoded by this gene plays a role in the biogenesis of mitochondrial complex IV. This protein localizes to the inner mitochondrial membrane and is exposed to the intermembrane space. Mutations in this gene are associated with mitochondrial complex IV deficiency. This gene has a pseudogene on chromosome 3. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2014].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- Tardbp 综合评分: 0.386 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.260 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- GRSF1 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- U2af1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- ACIN1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- AQR 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- CSTF2 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- PRPF4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录