🧬 基因注释：PMM2

官方名称：phosphomannomutase 2

功能摘要：The protein encoded by this gene catalyzes the isomerization of mannose 6-phosphate to mannose 1-phosphate, which is a precursor to GDP-mannose necessary for the synthesis of dolichol-P-oligosaccharides. Mutations in this gene have been shown to cause defects in glycoprotein biosynthesis, which manifests as carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I. [provided by RefSeq, Jul 2008].

• RBFOX2 综合评分: 0.514 · 证据 2 条
• HNRNPA1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
• HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
• HNRNPK 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
• FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
• PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
• SRSF9 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
• fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
• HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
• HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
• HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
• MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
• HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
• HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
• SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
• U2af2 综合评分: 0.286 · 证据 1 条
• PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
• EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
• RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
• RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条

该基因暂无关联疾病记录