基因注释：PMP22
官方信息
官方名称：peripheral myelin protein 22
功能摘要：This gene encodes an integral membrane protein that is a major component of myelin in the peripheral nervous system. Studies suggest two alternately used promoters drive tissue-specific expression. Various mutations of this gene are causes of Charcot-Marie-Tooth disease Type IA, Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013].
作为靶基因的剪接因子
- MBNL2 综合评分: 0.414 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.412 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- ELAVL3 综合评分: 0.353 · 证据 1 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.286 · 证据 1 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- MSI1 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
关联疾病
该基因暂无关联疾病记录