🧬 基因注释：PNPO
📝 官方信息
官方名称：pyridoxamine 5'-phosphate oxidase
功能摘要：The enzyme encoded by this gene catalyzes the terminal, rate-limiting step in the synthesis of pyridoxal 5'-phosphate, also known as vitamin B6. Vitamin B6 is a required co-factor for enzymes involved in both homocysteine metabolism and synthesis of neurotransmitters such as catecholamine. Mutations in this gene result in pyridoxamine 5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency, a form of neonatal epileptic encephalopathy. [provided by RefSeq, Oct 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.510 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.364 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- CELF2 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- PRPF4 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录