🧬 基因注释：POC1A
📝 官方信息
官方名称：POC1 centriolar protein A
功能摘要：POC1 proteins contain an N-terminal WD40 domain and a C-terminal coiled coil domain and are part of centrosomes. They play an important role in basal body and cilia formation. This gene encodes one of the two POC1 proteins found in humans. Mutations in this gene result in short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis (SOFT) syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2012].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.372 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录