🧬 基因注释：POMGNT1
📝 官方信息
官方名称：protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
功能摘要：This gene encodes a type II transmembrane protein that resides in the Golgi apparatus. It participates in O-mannosyl glycosylation and is specific for alpha linked terminal mannose. Mutations in this gene may be associated with muscle-eye-brain disease and several congenital muscular dystrophies. Alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Feb 2014].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPH1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.224 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- EIF4A3 综合评分: 0.162 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- MSI1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录