🧬 基因注释：PPT1
📝 官方信息
官方名称：palmitoyl-protein thioesterase 1
功能摘要：The protein encoded by this gene is a small glycoprotein involved in the catabolism of lipid-modified proteins during lysosomal degradation. The encoded enzyme removes thioester-linked fatty acyl groups such as palmitate from cysteine residues. Defects in this gene are a cause of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1 (CLN1, or INCL) and neuronal ceroid lipofuscinosis 4 (CLN4). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Dec 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.424 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.314 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- Nova2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录