基因注释 - PTRHD1

官方信息

官方名称：peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

功能摘要：This gene encodes the enzyme peptidyl-tRNA hydrolase. Peptidyl-tRNA hydrolases perform the essential function of recycling peptidyl-tRNAs. Mutations in this gene are associated with autosomal-recessive intellectual disability and parkinsonism. [provided by RefSeq, May 2017].

作为靶基因的剪接因子

HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
Tardbp 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条

关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

外部数据库链接

NCBI Gene GenBank Ensembl GeneCards UniProt

基因注释：PTRHD1