🧬 基因注释：PUS1
📝 官方信息
官方名称：pseudouridine synthase 1
功能摘要：This gene encodes a pseudouridine synthase that converts uridine to pseudouridine once it has been incorporated into an RNA molecule. The encoded enzyme may play an essential role in tRNA function and in stabilizing the secondary and tertiary structure of many RNAs. A mutation in this gene has been linked to mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Sep 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPH1 综合评分: 0.494 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.444 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.444 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.424 · 证据 2 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.310 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录