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🧬 基因注释:RNASEH2A

📝 官方信息

官方名称:ribonuclease H2 subunit A

功能摘要:The protein encoded by this gene is a component of the heterotrimeric type II ribonuclease H enzyme (RNAseH2). RNAseH2 is the major source of ribonuclease H activity in mammalian cells and endonucleolytically cleaves ribonucleotides. It is predicted to remove Okazaki fragment RNA primers during lagging strand DNA synthesis and to excise single ribonucleotides from DNA-DNA duplexes. Mutations in this gene cause Aicardi-Goutieres Syndrome (AGS), a an autosomal recessive neurological disorder characterized by progressive microcephaly and psychomotor retardation, intracranial calcifications, elevated levels of interferon-alpha and white blood cells in the cerebrospinal fluid.[provided by RefSeq, Aug 2009].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
  • HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
  • RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
  • HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
  • PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • Rbmx 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
  • Rnps1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
  • CSTF2T 综合评分: 0.162 · 证据 2 条
  • Rbm7 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
  • ACIN1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
  • AQR 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
  • CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
  • CPSF7 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接