🧬 基因注释：RSPH3
📝 官方信息
官方名称：radial spoke head 3
功能摘要：The protein encoded by this gene acts as a protein kinase A anchoring protein. Mutations in this gene cause primary ciliary dyskinesia; a disorder characterized by defects of the axoneme in motile cilia and sperm flagella. The homolog of this gene was first identified in the blue-green algae Chlamydomonas as encoding a radial spoke protein that formed a structural component of motile cilia and flagella. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2016].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- Tardbp 综合评分: 0.372 · 证据 1 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM39 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- EIF4A3 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- NXF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- RBM20 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rbpms 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Srsf7 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录