🧬 基因注释:RAB3GAP1
📝 官方信息
官方名称:RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
功能摘要:This gene encodes the catalytic subunit of a Rab GTPase activating protein. The encoded protein forms a heterodimer with a non-catalytic subunit to specifically regulate the activity of members of the Rab3 subfamily of small G proteins. This protein mediates the hydrolysis of GTP bound Rab3 to the GDP bound form. Mutations in this gene are associated with Warburg micro syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Feb 2010].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- KHSRP 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- Nova2 综合评分: 0.374 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPD 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录