🧬 基因注释：RRM2B
📝 官方信息
官方名称：ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
功能摘要：This gene encodes the small subunit of a p53-inducible ribonucleotide reductase. This heterotetrameric enzyme catalyzes the conversion of ribonucleoside diphosphates to deoxyribonucleoside diphosphates. The product of this reaction is necessary for DNA synthesis. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome, autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia-5, and mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Feb 2010].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- Srsf3 综合评分: 0.444 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.364 · 证据 1 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- EWSR1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.260 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.260 · 证据 1 条
- FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录