🧬 基因注释：SBDS
📝 官方信息
官方名称：SBDS ribosome maturation factor
功能摘要：This gene encodes a highly conserved protein that plays an essential role in ribosome biogenesis. The encoded protein interacts with elongation factor-like GTPase 1 to disassociate eukaryotic initiation factor 6 from the late cytoplasmic pre-60S ribosomal subunit allowing assembly of the 80S subunit. Mutations within this gene are associated with the autosomal recessive disorder Shwachman-Bodian-Diamond syndrome. This gene has a closely linked pseudogene that is distally located. [provided by RefSeq, Jan 2017].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.356 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- EWSR1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.286 · 证据 1 条
- FUBP1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.244 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录