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🧬 基因注释:SGCD

📝 官方信息

官方名称:sarcoglycan delta

功能摘要:The protein encoded by this gene is one of the four known components of the sarcoglycan complex, which is a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC). DGC forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix. This protein is expressed most abundantly in skeletal and cardiac muscle. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • NOVA1 综合评分: 0.298 · 证据 2 条
  • RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
  • GRSF1 综合评分: 0.248 · 证据 2 条
  • CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
  • Nova2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • Ptbp2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
  • Srsf4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
  • Tardbp 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
  • U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
  • CPSF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
  • CSTF2T 综合评分: 0.100 · 证据 2 条
  • Larp7 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
  • NXF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
  • Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
  • Rbpms 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
  • Srsf7 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接