🧬 基因注释：SGSH
📝 官方信息
官方名称：N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
功能摘要：This gene encodes the enzyme sulfamidase; one of several enzymes involved in the lysosomal degradation of heparan sulfate. Mutations in this gene are associated with the lysosomal storage disease mucopolysaccaridosis IIIA, also known as Sanfilippo syndrome A, which results from impaired degradation of heparan sulfate. Transcripts of varying sizes have been reported but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jun 2017].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- RBFOX2 综合评分: 0.496 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- GRSF1 综合评分: 0.248 · 证据 2 条
- AQR 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- SF3A3 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.198 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录