🧬 基因注释：SH3PXD2B
📝 官方信息
官方名称：SH3 and PX domains 2B
功能摘要：This gene encodes an adapter protein that is characterized by a PX domain and four Src homology 3 domains. The encoded protein is required for podosome formation and is involved in cell adhesion and migration of numerous cell types. Mutations in this gene are the cause of Frank-ter Haar syndrome (FTHS), and also Borrone Dermato-Cardio-Skeletal (BDCS) syndrome. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.474 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- QKI 综合评分: 0.350 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- U2af2 综合评分: 0.224 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Mbnl2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录