🧬 基因注释：SPR
📝 官方信息
官方名称：sepiapterin reductase
功能摘要：This gene encodes an aldo-keto reductase that catalyzes the NADPH-dependent reduction of pteridine derivatives and is important in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin (BH4). Mutations in this gene result in DOPA-responsive dystonia due to sepiaterin reductase deficiency. A pseudogene has been identified on chromosome 1. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.494 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- UPF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- YBX1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录