🧬 基因注释:SPTB
📝 官方信息
官方名称:spectrin beta, erythrocytic
功能摘要:This locus encodes a member of the spectrin gene family. Spectrin proteins, along with ankyrin, play a role in cell membrane organization and stability. The protein encoded by this locus functions in stability of erythrocyte membranes, and mutations in this gene have been associated with spherocytosis type 2, hereditary elliptocytosis, and neonatal hemolytic anemia. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Nov 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPL 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM22 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- MATR3 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.162 · 证据 1 条
- AQR 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- DDX5 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- GRSF1 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- PABPC4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录