🧬 基因注释：SPTLC2
📝 官方信息
官方名称：serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
功能摘要：This gene encodes a long chain base subunit of serine palmitoyltransferase. Serine palmitoyltransferase, which consists of two different subunits, is the key enzyme in sphingolipid biosynthesis. It catalyzes the pyridoxal-5-prime-phosphate-dependent condensation of L-serine and palmitoyl-CoA to 3-oxosphinganine. Mutations in this gene were identified in patients with hereditary sensory neuropathy type I. [provided by RefSeq, Mar 2011].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.494 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.460 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.448 · 证据 1 条
- QKI 综合评分: 0.412 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- MBNL2 综合评分: 0.374 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPF 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- ELAVL3 综合评分: 0.274 · 证据 1 条
- NOVA1 综合评分: 0.262 · 证据 2 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录