🧬 基因注释：SIL1
📝 官方信息
官方名称：SIL1 nucleotide exchange factor
功能摘要：This gene encodes a resident endoplasmic reticulum (ER), N-linked glycoprotein with an N-terminal ER targeting sequence, 2 putative N-glycosylation sites, and a C-terminal ER retention signal. This protein functions as a nucleotide exchange factor for another unfolded protein response protein. Mutations in this gene have been associated with Marinesco-Sjogren syndrome. Alternate transcriptional splice variants have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.324 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- PCBP2 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- RBM17 综合评分: 0.262 · 证据 2 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录