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🧬 基因注释:SQSTM1

📝 官方信息

官方名称:sequestosome 1

功能摘要:This gene encodes a multifunctional protein that binds ubiquitin and regulates activation of the nuclear factor kappa-B (NF-kB) signaling pathway. The protein functions as a scaffolding/adaptor protein in concert with TNF receptor-associated factor 6 to mediate activation of NF-kB in response to upstream signals. Alternatively spliced transcript variants encoding either the same or different isoforms have been identified for this gene. Mutations in this gene result in sporadic and familial Paget disease of bone. [provided by RefSeq, Mar 2009].

🎯 作为靶基因的剪接因子
  • HNRNPC 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
  • HNRNPM 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
  • HNRNPL 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
  • Mbnl2 综合评分: 0.360 · 证据 1 条
  • HNRNPA1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
  • Rnps1 综合评分: 0.329 · 证据 1 条
  • RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
  • RBM22 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
  • FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • HNRNPK 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • HNRNPU 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
  • SRSF2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
  • Srsf2 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
🏥 关联疾病

该基因暂无关联疾病记录

🔗 外部数据库链接