🧬 基因注释:STUB1
📝 官方信息
官方名称:STIP1 homology and U-box containing protein 1
功能摘要:This gene encodes a protein containing tetratricopeptide repeat and a U-box that functions as a ubiquitin ligase/cochaperone. The encoded protein binds to and ubiquitinates shock cognate 71 kDa protein (Hspa8) and DNA polymerase beta (Polb), among other targets. Mutations in this gene cause spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16. Alternative splicing results in multiple transcript variants. There is a pseudogene for this gene on chromosome 2. [provided by RefSeq, Jun 2014].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- FUS 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.398 · 证据 1 条
- RBFOX2 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.312 · 证据 1 条
- Srsf1 综合评分: 0.310 · 证据 1 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- SF3A3 综合评分: 0.262 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.260 · 证据 1 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- GRSF1 综合评分: 0.248 · 证据 2 条
- CELF2 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录