🧬 基因注释：TMEM107
📝 官方信息
官方名称：transmembrane protein 107
功能摘要：This gene encodes a transmembrane protein and component of the primary cilia transition zone. The encoded protein regulates ciliogenesis and ciliary protein composition. Human fibroblasts expressing a mutant allele of this gene exhibit reduced numbers of cilia, altered cilia length, and impaired sonic hedgehog signaling. In human patients, different mutations in this gene cause different ciliopathies, including Meckel-Gruber syndrome and orofaciodigital syndrome. [provided by RefSeq, May 2017].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.592 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.540 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.529 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.529 · 证据 1 条
- RBFOX2 综合评分: 0.514 · 证据 2 条
- HNRNPA1 综合评分: 0.494 · 证据 2 条
- SRSF9 综合评分: 0.486 · 证据 1 条
- HNRNPC 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- HNRNPF 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.448 · 证据 2 条
- SRSF2 综合评分: 0.424 · 证据 1 条
- QKI 综合评分: 0.412 · 证据 1 条
- HNRNPL 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- CELF2 综合评分: 0.364 · 证据 2 条
- MBNL2 综合评分: 0.360 · 证据 1 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUBP1 综合评分: 0.348 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.348 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录