🧬 基因注释：TPCN2
📝 官方信息
官方名称：two pore segment channel 2
功能摘要：This gene encodes a putative cation-selective ion channel with two repeats of a six-transmembrane-domain. The protein localizes to lysosomal membranes and enables nicotinic acid adenine dinucleotide phosphate (NAADP) -induced calcium ion release from lysosome-related stores. This ubiquitously expressed gene has elevated expression in liver and kidney. Two common nonsynonymous SNPs in this gene strongly associate with blond versus brown hair pigmentation.[provided by RefSeq, Dec 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPL 综合评分: 0.424 · 证据 2 条
- HNRNPK 综合评分: 0.362 · 证据 2 条
- Srsf3 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPA2B1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPH1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- HNRNPM 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- MBNL1 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- PCBP2 综合评分: 0.344 · 证据 1 条
- CELF2 综合评分: 0.336 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- SRSF3 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- SRSF9 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- Ptbp2 综合评分: 0.298 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
- NOVA1 综合评分: 0.262 · 证据 2 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录