🧬 基因注释:UCHL1
📝 官方信息
官方名称:ubiquitin C-terminal hydrolase L1
功能摘要:The protein encoded by this gene belongs to the peptidase C12 family. This enzyme is a thiol protease that hydrolyzes a peptide bond at the C-terminal glycine of ubiquitin. This gene is specifically expressed in the neurons and in cells of the diffuse neuroendocrine system. Mutations in this gene may be associated with Parkinson disease.[provided by RefSeq, Sep 2009].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPH1 综合评分: 0.412 · 证据 2 条
- RBFOX2 综合评分: 0.398 · 证据 2 条
- MBNL2 综合评分: 0.374 · 证据 1 条
- FUS 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.362 · 证据 1 条
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- RBM10 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.312 · 证据 2 条
- HNRNPD 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- KHSRP 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- PTBP1 综合评分: 0.300 · 证据 2 条
- Tardbp 综合评分: 0.294 · 证据 1 条
- GRSF1 综合评分: 0.274 · 证据 2 条
- NOVA1 综合评分: 0.262 · 证据 2 条
- EWSR1 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- TIA1 综合评分: 0.250 · 证据 1 条
- Srsf3 综合评分: 0.248 · 证据 1 条
- CPSF6 综合评分: 0.212 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
- Srsf2 综合评分: 0.212 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录