🧬 基因注释：WDR81
📝 官方信息
官方名称：WD repeat domain 81
功能摘要：This gene encodes a multi-domain transmembrane protein which is predominantly expressed in the brain and is thought to play a role in endolysosomal trafficking. Mutations in this gene are associated with an autosomal recessive form of a syndrome exhibiting cerebellar ataxia, cognitive disability, and disequilibrium (CAMRQ2). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2017].
🎯 作为靶基因的剪接因子
- HNRNPC 综合评分: 0.350 · 证据 2 条
- FUS 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- fus 综合评分: 0.300 · 证据 1 条
- RBM10 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- RBM15 综合评分: 0.250 · 证据 2 条
- PRPF8 综合评分: 0.200 · 证据 1 条
- CPSF4 综合评分: 0.150 · 证据 2 条
- Srsf1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Srsf4 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- Tardbp 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- U2af1 综合评分: 0.150 · 证据 1 条
- CPSF3 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- NXF1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rbmx 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
- Rnps1 综合评分: 0.100 · 证据 1 条
🏥 关联疾病
该基因暂无关联疾病记录